患者男，11岁。因“进行性行走不稳、言语含糊2年余”就诊。症状持续进展。家族中无类似病史，家系图见下图。查体：R 20次／分；HR 87次／分，心肺听诊无明显异常；上胸段脊柱侧凸，高弓足，左脚呈马蹄状内翻。神经系统查体：意识清楚，言语含糊，蹒跚步态；双眼水平眼震，余脑神经检查大致正常；四肢肌力及肌张力正常；痛、温觉正常，运动觉、位置觉及音叉振动觉减退；腱反射未引出，双侧巴宾斯基征(+)；双侧指鼻、轮替运动差，双侧跟膝胫试验(+)，直线行走困难。
该患者神经系统病变主要定位于（ ）
- A、大脑皮质感觉区
- B、小脑
- C、纹状体-苍白球
- D、脊髓侧索
- E、脊髓前角
- F、脊髓后索
正确答案:B,D,F
根据以上病史及体格检查结果，该患儿最可能的诊断为( )
- A、马查多-约瑟夫病(MJD)
- B、肝豆状核变性(WD)
- C、Friedreich共济失调
- D、线粒体脑病
- E、齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)
- F、共济失调毛细血管扩张症(AT)
正确答案:C
可出现的辅助检查异常有( )
- A、血清铜蓝蛋白降低
- B、心电图T波倒置、心律失常及传导阻滞等
- C、血糖升高或糖耐量异常
- D、肌电图示感觉传导速度减慢
- E、全脊髓MRI平扫示脊髓变细
- F、视觉诱发电位见波幅增高
正确答案:B,C,D,E
该病致病基因为( )
- A、mtDNA
- B、ATXN3基因
- C、ATP7B基因
- D、SMN1基因
- E、SOD1基因
- F、FXN基因
正确答案:F
微信扫一扫手机做题