患儿女，11岁，因“反复肉眼血尿2年”来诊。外院诊为慢性肾炎，给予激素治疗无效。自幼听力不好。其孪生妹妹也有血尿史。查体：BP90/65mmHg；无贫血貌，无水肿，无皮疹；心、肺、腹未见异常；肾区无叩痛。耳鼻咽喉头颈外科检查
为明确诊断，最有价值的检查是(提示高频听力受损。)
- A、尿相差显微镜
- B、24h尿蛋白定量
- C、血尿素氮、肌酐
- D、免疫球蛋白及补体
- E、皮肤活检
- F、肾活检
- G、眼科检查
正确答案:F
某些基因异常可导致该病，这些基因有(提示高频听力受损。提示肾活检：电镜及Ⅳ型胶原检测提示奥尔波特综合征（Alportsyndrome）。)
- A、COL4A1
- B、COL4A2
- C、COL4A3
- D、COL4A4
- E、COL4A5
- F、COL4A6
- G、LMX1B
- H、WT-1
正确答案:C,D,E,F
该病的特点有(提示高频听力受损。)
- A、肾小球性血尿
- B、进行性肾功能减退
- C、感音神经性耳聋
- D、圆锥形晶状体
- E、血尿或慢性肾衰竭家族史
- F、对激素治疗效果好
正确答案:A,B,C,D,E
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