女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。
根据上述表现该患儿目前诊断考虑
- A、生长激素缺乏症
- B、先天性甲状腺功能低下
- C、先天性卵巢发育不全综合征
- D、肾上腺皮质增生症
- E、唐氏综合征
正确答案:C
为进一步确诊可以进行下列哪项检查
- A、血生长激素测定
- B、染色体核型分析
- C、血雌激素水平测定
- D、肝、肾功
- E、口腔黏膜刮片X染色质检查
- F、腕部骨龄平片
正确答案:A,B,C,E,F
如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为
- A、45.XO
- B、46，XX
- C、45，XO/46，XX
- D、47.XXY
- E、46，Xi（Xq）
正确答案:A,C,E
适合该患儿的治疗措施是
- A、生长激素皮下注射
- B、口服小剂量雌激素
- C、口服甲状腺素片
- D、口服甲硫氧嘧啶
- E、口服糖皮质激素
正确答案:A,B
治疗的主要目的是
- A、改善其最终成人身高
- B、使患儿成年后获得生育能力
- C、改善性征发育以保证患儿心理健康
- D、防止下一代发生类似的情况
- E、安慰父母
正确答案:A,C
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