患儿男,1岁4个月,反复呼吸道感染4个月,两次肺炎住院治疗。1周前发热,咳嗽,神萎,纳减。体检:稍气促,双肺中细湿啰音,心无异常,未见扁桃体,浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎,未见胸腺影;WBC15×10/L,N0.79,L0.21;NBT阳性细胞97%;血清IgG<200mg/L,IgM<100mg/L,IgA<50mg/L。
首先考虑的诊断是
- A、胸腺发育不全
- B、X-连锁无丙种球蛋白血症
- C、婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
- D、联合免疫缺陷病
- E、慢性肉芽肿病
正确答案:B
该病的基因突变位点是
- A、btk
- B、1c
- C、CYBA
- D、NCFI
- E、CD40L
正确答案:A
该病最有效的治疗是
- A、骨髓移植
- B、脐血干细胞移植
- C、静脉注射丙种球蛋白
- D、血浆
- E、白细胞介素-2
正确答案:C
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