10个月男婴,反复呼吸道感染4个月,两次肺炎住院治疗。一周前发热,咳嗽,神萎,纳减。体检:稍气促,双肺中细湿啰音,心无异常,未见扁桃体,浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎,未见胸腺影;WBC15×10
/L,中性粒细胞0.79,淋巴细胞0.21;NBT阳性细胞89%;血清IgG<200mg/L,IgM<100mg/L,IgA50mg/L。
![](https://imgs.zuotishi.com/images/2021-02/25/s1scak8b.gif)
首先考虑的诊断是
- A、胸腺发育不全
- B、X-连锁无丙种球蛋白血症
- C、婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
- D、联合免疫缺陷病
- E、慢性肉芽肿病
正确答案:B
该病例家族史的特点是
- A、其父系中男性可能有类似发病者
- B、其父系中女性可能有类似发病者
- C、其母系中男性可能有类似发病者
- D、其母系中女性可能有类似发病者
- E、其家族中可能有类似发病者,无性别差异
正确答案:C
确诊该病的基因突变位点是
- A、CYBB
- B、CYBA
- C、Btk
- D、CD40
- E、CD40L
正确答案:C
治疗该病首选的最安全方法是
- A、静脉注射丙种球蛋白替代治疗
- B、酶替代治疗
- C、细胞因子治疗
- D、干细胞移植
- E、骨髓移植
正确答案:A
![](https://imgs.zuotishi.com/editor/images/201705/qrcode_for_gh_573e2a458573_258.jpg)
微信扫一扫手机做题