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小儿内科学(正高)

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10个月男婴,反复呼吸道感染4个月,两次肺炎住院治疗。一周前发热,咳嗽,神萎,纳减。体检:稍气促,双肺中细湿啰音,心无异常,未见扁桃体,浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎,未见胸腺影;WBC15×10/L,中性粒细胞0.79,淋巴细胞0.21;NBT阳性细胞89%;血清IgG<200mg/L,IgM<100mg/L,IgA50mg/L。

首先考虑的诊断是

  • A、胸腺发育不全
  • B、X-连锁无丙种球蛋白血症
  • C、婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
  • D、联合免疫缺陷病
  • E、慢性肉芽肿病
正确答案:B

该病例家族史的特点是

  • A、其父系中男性可能有类似发病者
  • B、其父系中女性可能有类似发病者
  • C、其母系中男性可能有类似发病者
  • D、其母系中女性可能有类似发病者
  • E、其家族中可能有类似发病者,无性别差异
正确答案:C

确诊该病的基因突变位点是

  • A、CYBB
  • B、CYBA
  • C、Btk
  • D、CD40
  • E、CD40L
正确答案:C

治疗该病首选的最安全方法是

  • A、静脉注射丙种球蛋白替代治疗
  • B、酶替代治疗
  • C、细胞因子治疗
  • D、干细胞移植
  • E、骨髓移植
正确答案:A
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