5岁男孩，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外院胸片提示"双侧肺门淋巴结结核"，抗结核治疗18个月，此间患"肺炎"1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡。多次B超：肝大，有低密度影。外周血WBC20.1×10
/L.Hb109g/L，PLT115×10/L，IgG7.16g/LIgA0.78g/L，IgM0.48g/L，NBT0%。
/L.Hb109g/L，PLT115×10/L，IgG7.16g/LIgA0.78g/L，IgM0.48g/L，NBT0%。最可能的诊断是
- A、黏附分子缺陷病Ⅰ型
- B、黏附分子缺陷病Ⅱ型
- C、X连锁慢性肉芽肿病
- D、非X连锁慢性肉芽肿病
- E、联合免疫缺陷病
- F、X连锁无丙种球蛋白血症
正确答案:C
确诊该病的基因突变位点是
- A、Btk
- B、CD40L
- C、CYBB
- D、ATM
- E、CYBA
- F、NCF1
正确答案:C,E,F
引起该病最常见的致病菌为
- A、金黄色葡萄球菌
- B、脑膜炎球菌
- C、分枝杆菌
- D、肺炎链球菌
- E、不动杆菌
- F、白色念珠菌
正确答案:A
下列哪些检查有助于诊断
- A、四唑氮蓝试验
- B、化学发光试验
- C、中性粒细胞杀菌功能试验
- D、骨髓穿刺
- E、氧化酶活性测定
- F、免疫球蛋白测定
正确答案:A,B,C,E
为预防感染可长期使用
- A、甲硝唑
- B、干扰素和复方新诺明
- C、左旋咪唑
- D、呋喃丙胺
- E、甲苯达唑
- F、转移因子
正确答案:B
最有效的根治方法是
- A、白细胞介素-2
- B、粒细胞集落刺激因子
- C、输注新鲜中性粒细胞
- D、骨髓移植
- E、静脉注射丙种球蛋白
- F、基因治疗
正确答案:D,F
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