4岁女孩。因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。
该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法是
- A、胎膜绒毛细胞核型分析
- B、羊水细胞性染色质检测
- C、羊水细胞染色体分析
- D、羊水细胞生化检测
- E、羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
正确答案:A
要确诊该患儿，首选的检查是
- A、血清酶学检查
- B、血、尿氨基酸分析
- C、血清T
、T
、TSH检测 - D、血清TT、TT、FT、FT、TSH检测
- E、核型分析
正确答案:E
该患儿最可能的诊断是
- A、苯丙酮尿症
- B、Down综合征
- C、Turner综合征
- D、先天性甲状腺功能减低症
- E、黏多糖病
正确答案:B
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