患儿男性，8个月，因“睡眠欠佳伴易惊2月余”来诊。患儿近2个月来睡眠不安，哭闹，易激惹，有惊跳，多汗，大小便正常，食欲正常，5个月前间断服用维生素D制剂，户外活动少。在社区医院检查，血常规：白细胞10.8×10/L，中性粒细胞0.30，淋巴细胞0.69，血红蛋白128 g/L；血生化：肝、肾功能正常，血电解质：血钙1.98 mmol/L，血磷1.0 mmol/L，碱性磷酸酶97 U/L，血钾3.9 mmol/L，血钠140 mmol/L，血氯101 mmol/L。上肢X线片：腕骨骨化中心1枚，尺桡骨远端呈毛刷样及杯口样改变，干骼端骨皮质疏松，临时钙化带消失，软骨间隙增宽。时症见：面色少华，多汗，发稀枕秃，夜惊啼哭，甚至抽搐，神疲纳呆，坐立行走无力，舌质淡，苔薄，指纹淡。既往史：无黄疸史及特殊服药史。足月顺产，出生体重3.2 kg，母乳与牛奶混合喂养，5个月后添加蛋黄米粉等，现每天喂少量蔬菜汁、果汁，母孕期无疾病史，无下肢抽搐史。查体：意识清，生长发育正常，体态匀称，皮肤不粗糙；前囟2.5 cm×2.5 cm，枕秃明显，方颅，无特殊面容，未出牙；胸廓无畸形，无赫氏沟，心肺检查未见异常；腹部膨隆柔软，肝肋下1.5 cm，质软，脾肋下未及；无手镯及脚镯征。