患儿男性，出生3天，因“瘦小哭声低微，神萎少动”来诊。其母妊娠38周生下患儿。出生时形体瘦小，头大囟张，头发稀黄，耳壳软薄，耳舟不清，肌肤欠温，不思乳食，哭声低微，神萎少动，指甲软短，骨弱肢柔，指纹淡。出生体重2.5 kg，身长45 cm。查体：精神可，心肺听诊无异常，余未见异常。血常规、血糖、血电解质大致正常。