试题预览
1、患者男，66岁。因“记忆力下降2年，加重伴行走不稳2个月”就诊。2年前患者出现记忆力下降，缓慢加重，2个月前症状加重并出现行走不稳，伴头晕，双下肢力弱、发麻。1周前剪指甲时剪伤右侧大足趾。饮酒史（白酒）250ml/d×30年。查体：卧立位血压无差异；计算力、近记忆力减退；双侧下肢肌力5
级，肌张力正常，双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、膝反射均(+++)，双侧跟腱反射(+)；双侧霍夫曼征(+)，右侧巴宾斯基征(+)，左侧查多克征(+)；双侧小腿中段以下痛觉减退，双侧踝部振动觉减退，关节位置正常，龙贝格征（-）。
级，肌张力正常，双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、膝反射均(+++)，双侧跟腱反射(+)；双侧霍夫曼征(+)，右侧巴宾斯基征(+)，左侧查多克征(+)；双侧小腿中段以下痛觉减退，双侧踝部振动觉减退，关节位置正常，龙贝格征（-）。- 1.该患者最可能的诊断是( )
- A、慢性乙醇中毒性神经系统损害
- B、脊髓亚急性联合变性
- C、多系统萎缩
- D、副肿瘤综合征
- E、脊髓病变
- F、周围神经病
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- 2.如果该患者神经系统查体关节位置觉消失，龙贝格征(+)，则最应该考虑的诊断为( )
- A、慢性乙醇中毒性周围神经病
- B、脊髓亚急性联合变性
- C、多系统萎缩
- D、副肿瘤综合征
- E、脊髓病变
- F、周围神经病
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- 3.对诊断和鉴别诊断上述疾病有帮助的是( )
- A、肌电图
- B、毒物筛查
- C、叶酸+维生素B
- D、内因子抗体
- E、颅脑MRI
- F、血常规
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- 4.(提示 实验室检查：维生素B120pg／ml，叶酸正常。经肌内注射维生素B
及B治疗，临床症状明显缓解。)此患者最终诊断应考虑( ) - A、周围神经病
- B、慢性乙醇中毒性神经系统损害
- C、多系统萎缩
- D、副肿瘤综合征
- E、脊髓亚急性联合变性
- F、吉兰-巴雷综合征
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2、患者男，48岁。因“右上肢萎缩、力弱30年，加重伴左侧肢体力弱5年”就诊。30年前患者无明显诱因逐渐出现右上肢变细，近端明显，伴力弱，背重物费力。5年前右上肢无力加重不能抬举，蹲起困难，走路易跌倒。症状无疲劳后加重，无遇冷加重，无短暂用力后肌力增强，无肢体麻木、疼痛，无睁眼费力，无吞咽、呼吸困难。左侧肢体逐渐不能抬举。间断心悸，无胸痛。既往生长发育正常，智力、体育成绩正常。否认家族史。查体：肌病面容，左侧面肌无力，口轮匝肌、双侧胸锁乳突肌、右侧三角肌、肱二头肌、肱三头肌萎缩，左侧翼状肩胛。颈屈肌肌力5
肌，左上肢近端肌力4级，右上肢近端肌力4级，远端肌力5级，双下肢肌力5级；双上肢腱反射消失，双下肢腱反射正常，病理反射未引出，Gower征(+)。CK 165U／L。心电图：正常。低频重复神经电刺激：尺、腋、面神经未见异常。
肌，左上肢近端肌力4级，右上肢近端肌力4级，远端肌力5级，双下肢肌力5级；双上肢腱反射消失，双下肢腱反射正常，病理反射未引出，Gower征(+)。CK 165U／L。心电图：正常。低频重复神经电刺激：尺、腋、面神经未见异常。- 1.此患者可能的诊断不包括( )
- A、重症肌无力
- B、糖原贮积症
- C、线粒体肌病
- D、脂质贮积病
- E、肌营养不良
- F、肯尼迪病
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- 2.(提示 肌电图：右侧三角肌肌源性损害。)该患者还须完善的检查有( )
- A、腰椎穿刺
- B、基因检查
- C、肌肉活检
- D、单纤维肌电图
- E、超声心动图
- F、骨骼肌MRI
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- 3.(提示 EcoRl／BlnI酶切后与探针p13E-11杂交阳性。)患者最可能的诊断是( )
- A、强直性肌营养不良
- B、Duchenne肌营养不良
- C、Becker肌营养不良
- D、肢带型肌营养不良
- E、眼咽型肌营养不良
- F、面肩肱型肌营养不良
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- 4.关于面肩肱型肌营养不良，叙述错误的有( )
- A、是常见的肌营养不良类型，散发率很高
- B、基因缺陷定位于4q35染色体，95%以上与3.3kb的串联重复序列缺失有关。外显率具有年龄依赖性，多于2 0岁以前出现临床症状
- C、以眼球运动障碍、吞咽困难及四肢远端无力为主要表现
- D、肌肉活检有典型肌纤维肥大、坏死、再生
- E、男性多见，有遗传早现现象
- F、发展规律由上肢到面部
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- 5.正确的治疗和预后包括( )
- A、重点为康复治疗
- B、激素治疗有效
- C、应行产前检查
- D、寿命一般不缩短
- E、维生素B
有效 - F、多死于心力衰竭、心律失常、呼吸困难和肺部感染
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3、患者女，45岁。7d前干农活时突发四肢无力，双上肢不能提 物，双下肢肌力弱，尚能独立行走，无肢体麻木及疼痛，次日出现吞咽困难， 饮水呛咳，说话音调变低。症状持续无波动。3d前四肢无力加重，双手不能 持物及举臂，下肢不能独立行走。患者发病以来，情绪焦虑，精神较差，进半 流质饮食，睡眠欠佳，解大小便费力。14年前患甲状腺功能亢进，自诉已治 愈。病前1个月有上呼吸道感染史，无发热。否认高血压、糖尿病病史，否认 食物、药物中毒史，无类似疾病家族史，否认昆虫叮咬史。查体：BP 120/75mmHg; HR 76次／分，律齐；双肺无啰音；腹软，双下肢无水肿。神经系 统查体：意识清楚，说话音调变低，构音不清，高级皮质功能正常；双瞳孔 等大正圆，直径约3mm，直接、间接对光反射灵敏；双侧眼球运动正常， 无眼震；双侧额面纹对称，示齿不偏，双侧咽反射减弱，伸舌居中；四肢肌容积正常，双上肢近端肌力3级，远端肌力3级，双下肢近端肌力4
级，远端肌力3级，肌张力正常；未见明显肌束震颤，肌肉触诊无压痛；双侧肢体轻触觉、针刺觉、音叉振动觉正常，双上肢腱反射消失，双下肢腱反射减弱，双侧巴宾斯基征（-）；脑膜刺激征（-），双侧直腿抬高试验(+)。实验室检查：电解质、肌酶、肝、肾功能及血糖正常。心电图：正常。颅脑CT:未见明显异常。
级，远端肌力3级，肌张力正常；未见明显肌束震颤，肌肉触诊无压痛；双侧肢体轻触觉、针刺觉、音叉振动觉正常，双上肢腱反射消失，双下肢腱反射减弱，双侧巴宾斯基征（-）；脑膜刺激征（-），双侧直腿抬高试验(+)。实验室检查：电解质、肌酶、肝、肾功能及血糖正常。心电图：正常。颅脑CT:未见明显异常。- 1.依据现有资料，患者定位诊断考虑( )
- A、周围神经
- B、神经肌肉接头
- C、骨骼肌
- D、后组脑神经
- E、脑干
- F、脊髓
- G、神经根
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- 2.该患者最可能的诊断为( )
- A、急性脊髓炎
- B、甲状腺功能亢进性肌病
- C、低钾性周期性瘫痪
- D、重症肌无力
- E、吉兰-巴雷综合征
- F、莱姆病
- G、多灶性运动神经病
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- 3.为明确诊断，有必要进行的检查为( )
- A、脑脊液检查
- B、脊髓MRI(平扫+增强)
- C、针极肌电图
- D、重频试验
- E、神经传导速度
- F、甲状腺功能
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- 4.(提示 腰椎穿刺：压力l55mmH
O，脑脊液常规、生化、24h的IgG合成率均在正常范围。甲状腺功能：FT
、FT
正常，TSH 0.233μIU／ml（偏低），TPO-Ab>1000IU/ml，TG-Ab 56. 01IU／ml。电生理检查：①上下肢周围神经源性损害，以轴索变性为主；②交感皮肤反应：四肢波幅降低，潜伏期正常；③瞬目反射正常；④定量感觉检测：未见异常。)目前患者诊断考虑（ ） - A、急性脊髓炎
- B、甲状腺功能亢进性肌病
- C、低钾性周期性瘫痪
- D、重症肌无力
- E、吉兰-巴雷综合征
- F、莱姆病
- G、急性运动轴索性神经病
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- 5.该患者宜采取的治疗是( )
- A、糖皮质激素
- B、免疫球蛋白
- C、静脉补钾
- D、血浆置换
- E、维生素B族
- F、大剂量青霉素
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- 6.人免疫球蛋白最常用于治疗( )
- A、急性炎症性脱髓鞘性多发性周围神经病
- B、多灶性运动神经病
- C、Miller-Fisher综合征
- D、急性脊髓炎
- E、周期性瘫痪
- F、莱姆病
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4、患者男，45岁。因“左上肢力弱伴肌肉萎缩，逐渐发展至右上肢1年余，行走困难半年”就诊。查体：脑神经（-），双上肢肌肉明显萎缩，远端肌力3级，近端肌力4级，可见明显肌束颤动，双下肢肌力5级，肌张力明显升高，四肢腱反射亢进，病理征(+)；共济运动正常，深、浅感觉正常。
- 1.诊断应首先考虑( )
- A、多系统萎缩
- B、颈椎病
- C、肌萎缩侧索硬化
- D、多发性硬化
- E、肯尼迪病
- F、脊髓空洞症
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- 2.最有助于明确诊断的检查是( )
- A、颈椎MRI
- B、肌电图
- C、肌肉活检
- D、脑脊液检查
- E、肺功能检查
- F、PET
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- 3.针对本病例主要须考虑的鉴别诊断有( )
- A、亨廷顿病
- B、阿尔茨海默病
- C、肯尼迪病
- D、帕金森病
- E、颈椎病性脊髓病
- F、多系统萎缩
- G、多灶性运动神经病
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- 4.针对本病例，有循证医学证据的治疗是( )
- A、肌酸
- B、神经生长因子
- C、辅酶Q
- D、干细胞治疗
- E、利鲁唑
- F、营养神经治疗
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5、患者男，21岁，大学生。因“渐进性四肢无力3个月”就诊。3个月前上呼吸道感染后，出现四肢近端无力，下肢明显，快行、登梯、蹲立、抬头费力，平路行走200m或爬1层楼梯即感肢体疲劳、肌肉酸胀；近1个月肢体无力加重，伴肌肉痛性痉挛，咀嚼、吞咽费力，时有晨起恶心、呕吐，无肌跳，无晨轻暮重。自幼不喜运动，体育成绩较差；平素有腹胀及恶心感。父、母亲无类似病史。查体：心、肺、腹未见明显异常。神经系统查体：意识清楚，对答清晰切题，双侧咀嚼肌稍力弱，余脑神经未见明显异常；肌张力正常，双侧脊旁肌轻度萎缩，颈屈肌3级，颈伸肌3级，双侧三角肌4
级，肱二头肌4
级，髂腰肌4级，股四头肌5级，四肢远端肌力5级；腱反射对称性迟钝，病理反射未引出；步态及共济运动正常；浅、深感觉正常；疲劳试验(+)。
级，肱二头肌4级，髂腰肌4级，股四头肌5级，四肢远端肌力5级；腱反射对称性迟钝，病理反射未引出；步态及共济运动正常；浅、深感觉正常；疲劳试验(+)。- 1.有助于诊断与鉴别诊断的辅助检查包括( )
- A、血液生化
- B、甲状腺及甲状旁腺功能
- C、红细胞沉降率和免疫功能全套
- D、血浆乳酸测定
- E、肌电图
- F、重频实验
- G、心电图
- H、肺功能
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- 2.(提示 实验室检查：CK 1638U／L↑，CKMB 131U／L↑，LDH 891U/L↑，α-HBD 933U/L↑，AST 86U/L↑；静息血乳酸6.4mmol／1.(0. 7～2. 1mmol／L)；甲状腺功能、红细胞沉降率、免疫学指标、血气分析、血糖、血氨均正常。肌电图：未见肌源性或神经源性改变，重频试验（-）。全腹彩色超声：轻度脂肪肝。心电图及心脏彩色超声正常。)有助于定性诊断的一项检查是( )
- A、腰椎穿刺脑脊液检查
- B、肌肉MRI
- C、脊髓MRI
- D、颅脑MRI／MRS
- E、骨骼肌活检
- F、神经活检
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- 3.(提示 左侧肱二头肌活检病理：HE染色、ATP酶、油红-O及电镜检查结果见下图；MGT、NADH、SDH、COX、PAS染色无明显异常。)该患者最可能的病理诊断是( )
- A、炎症性肌病
- B、假肥大型肌营养不良症
- C、强直性肌营养不良症
- D、肢带型肌营养不良症
- E、脂质贮积性肌病
- F、糖原贮积症
- G、线粒体肌病
- H、先天性肌病
- I、重症肌无力
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- 4.患者病理诊断为脂质贮积性肌病，建议进一步检查( )
- A、血氨基酸谱测定
- B、血酰基肉碱谱测定
- C、尿有机酸测定
- D、血清性腺激素测定
- E、肾上腺皮质激素测定
- F、血清维生素和微量元素测定
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- 5.(提示 尿有机酸测定：戊二酸、乙基丙二酸、3-羟基异戊酸、2-羟基戊二酸己二酸、辛二酸水平均升高。血酰基肉碱谱分析：中、长链脂酰肉碱(C6～C18)水平增高。)患者生化诊断是( )
- A、原发性肉毒碱缺乏症(PCD)
- B、多种酰基辅酶A脱氢缺陷症(MADD)
- C、戊二酸尿症Ⅱ型(GAⅡ)
- D、中性脂质贮积病伴鱼鳞病(NLSDI)
- E、中性脂质贮积病伴肌病(NLSDM)
- F、肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症(CPT-Ⅱ)
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- 6.(提示 患者诊断为MADD(即GAⅡ)。)关于MADD，叙述正确的有( )
- A、长链脂肪酸β氧化供能过程异常可导致脂质在肌纤维内沉积，因此脂肪酸β氧化疾病(FAOD)均有脂质贮积性肌病(LSM)的病理改变
- B、分为3亚型，Ⅰ型与Ⅱ型为早发型／严重型，Ⅲ型为晚发型／温和型
- C、LSM患者经常累及眼外肌，注意与重症肌无力鉴别
- D、LSM肌电图检查可以有肌源性、神经源性或混合性表现
- E、是目前我国报道最多的LSM类型
- F、是常染色体隐性遗传病
- G、主要由于电子传递链黄素蛋白(ETFA、ETFB)或电子传递链黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变导致
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- 7.(提示 经基因检测该患者存在ETFDH-c. 250G>A(p．A84T)纯合突变，明确为Ⅲ型MADD。)以下诊治方案错误的是( )
- A、急性期大剂量糖皮质激素治疗
- B、急性期中等剂量糖皮质激素治疗，缓解期小剂量维持治疗以避免复发
- C、急性期大剂量核黄素（维生素B
）治疗，缓解期小剂量维持治疗 - D、辅以左旋肉毒碱治疗
- E、辅以辅酶Q
治疗 - F、平时宜进食低脂、高糖饮食，应避免持久激烈运动、空腹饥饿及发热
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