儿科学(中级)[代码:332]

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遗传代谢疾病

  • 试卷价格:VIP独享
  • 年份:2020年
  • 类型:章节练习
  • 总分:50.00分
  • 总题数:41题
  • 作答:200分钟
试题预览
1、治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应( )
  • A、每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
  • B、每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
  • C、摄入的食物中应不含苯丙氨酸
  • D、每日应按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
  • E、每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
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2、

A.尿有鼠尿臭味

B.嗜睡、腹胀、便秘

C.四肢细长

D.高腭弓、通贯手

E.智力正常

  • 1.21-三体综合征( )
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  • 2.先天性甲状腺功能减低症( )
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  • 3.苯丙酮尿症( )
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3、哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人( )
  • A、46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
  • B、46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
  • C、46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
  • D、47,XX(或XY),+21
  • E、46,XX(或XY)/47,+21
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4、一足月新生儿,出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸,至第3周末仍未退黄。少哭,多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU/ml。最可能诊断为( )
  • A、新生儿生理性黄疸
  • B、新生儿溶血病
  • C、新生儿肝炎综合征
  • D、先天性巨结肠
  • E、先天性甲状腺功能减低症
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5、一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为( )
  • A、先天性甲状腺功能减低症
  • B、21-三体综合征
  • C、18-三体综合征
  • D、苯丙酮尿症
  • E、13-三体综合征
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