试题预览
2、 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
- 1.最可能的诊断为
- A、呆小病
- B、先天愚型
- C、苯丙酮尿症
- D、软骨发育不良
- E、黏多糖病
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- 2.确诊的检查为
- A、骨骼X线检查
- B、染色体检查
- C、血清T
、T
检查 - D、尿氨基酸过筛
- E、智力测定
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- 3.哪一项不常见
- A、免疫功能低下
- B、性发育延迟
- C、骨龄落后
- D、先天性心脏病
- E、先天性肾病
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- 4.该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是
- A、胎膜绒毛细胞核型分析
- B、羊水细胞性染色质检测
- C、羊水细胞染色体分析
- D、羊水细胞生化检测
- E、羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
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3、以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点
- A、生后4个月左右才发现智力低下
- B、可有抽搐发作或脑性瘫痪
- C、头发褐黄色，尿有霉臭气味
- D、特殊面容，四肢粗短
- E、皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
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4、患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。
- 1.为进行确诊，最需做的检查是
- A、Guthrie细菌生长抑制试验
- B、尿三氯化铁试验
- C、血浆游离氨基酸分析
- D、甲状腺功能测定
- E、染色体检查
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- 2.若已明确诊断，应给予何种治疗
- A、甲状腺激素治疗
- B、低苯丙氨酸饮食
- C、生长素治疗
- D、对症治疗
- E、无需治疗
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5、除特殊面容外，21-三体综合征其他常见畸形有
- A、睾丸小，乳房发育
- B、眼发育不良，耳道闭锁
- C、翼颈、乳头间距宽
- D、atd角>50°，通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲
- E、并指畸形，耳郭畸形，心脏畸形
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