试题预览
1、患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查
- A、血睾酮测定
- B、血雌激素测定
- C、颊黏膜X染色质检查
- D、末梢血染色体检查
- E、睾丸活检
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2、男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。
- 1.假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是
- A、尿2，4-二硝基苯肼试验
- B、尿三氯化铁试验
- C、Guthrie细菌生长抑制试验
- D、血T
、T
、TSH测定 - E、染色体核型分析
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- 2.为协助诊断应选择的检查是
- A、血钙、磷测定
- B、染色体核型分析
- C、血T、T、TSH测定
- D、脑电图检查
- E、尿三氯化铁试验
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- 3.临床上应首先考虑的诊断是
- A、21-三体综合征
- B、维生素D缺乏性手足搐搦症
- C、苯丙酮尿症
- D、先天性甲状腺功能减低症
- E、癫痫
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3、
A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
- 1.儿童苯丙酮尿症的初筛
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- 2.新生儿期苯丙酮尿症的筛查
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- 3.确诊苯丙酮尿症
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- 4.鉴别三种非典型苯丙酮尿症
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5、3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病
- A、呆小病
- B、佝偻病
- C、苯丙酮尿症
- D、软骨营养不良
- E、先天愚型
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