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儿科学(中级)［代码：332］

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遗传性和代谢性疾病(A1型题)

  • 试卷价格：VIP独享
  • 年份：2020年
  • 类型：章节练习
  • 总分：105.50分
  • 总题数：98题
  • 作答：200分钟
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试题预览
1、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍
  • A、碳水化合物
  • B、脂肪酸
  • C、氨基酸
  • D、碳水化合物与脂肪酸
  • E、碳水化合物与氨基酸
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2、

A.糖原累积症Ⅰ

B.糖原累积症Ⅱ

C.糖原累积症Ⅲ

D.糖原累积症Ⅶ

E.糖原累积症Ⅴ

  • 1.心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是
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  • 2.肝脏和肌肉为主要受累组织的是
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  • 3.肝脏和肾脏为主要受累组织的是
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3、关于先天愚型的临床表现，下述错误的是( )
  • A、外耳小
  • B、身材矮小
  • C、手指短粗
  • D、通贯手
  • E、皮肤粗糙
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4、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的
  • A、无症状时尿铜即可增高
  • B、肝症状多见于起病年龄较小者
  • C、神经症状多见于年龄较大小儿
  • D、K-F环在发病早期出现
  • E、少数患儿有范可尼综合征症状
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5、先天愚型的核型主要为( )
  • A、标准型21-三体
  • B、D/G易位型21-三体
  • C、G/G易位型21-三体
  • D、嵌合型21-三体
  • E、18-三体型
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