3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，有间断癫痫发作，常有呕吐，目前智力明显落后，肌张力增高，头发黄，皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。
此类病人最常见的发病原因是
- A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏
- B、酪氨酸羟化酶缺乏
- C、苯丙氨酸羟化酶缺乏
- D、色氨酸羟化酶缺乏
- E、四氢生物蝶呤生成不足
正确答案:C
该患儿母亲再次怀孕，对胎儿进行产前诊断的方法是
- A、通过DNA分析
- B、羊水Guthr-ie试验
- C、羊水细胞染色体检查
- D、胎膜绒毛活检做酶学分析
- E、羊水2，4-二硝基苯肼试验
正确答案:A
目前针对该患儿采取的主要治疗措施是
- A、补充苯丙氨酸羟化酶
- B、给予低蛋白饮食
- C、给予高脂肪饮食
- D、补充酪氨酸羟化酶
- E、给予低苯丙氨酸饮食
正确答案:E
上述治疗措施持续时间应是
- A、至学龄期
- B、半年
- C、1年
- D、至青春期以后
- E、1年半
正确答案:D
该患儿最可能的诊断是
- A、半乳糖血症
- B、苯丙酮尿症
- C、同型胱氨酸尿症
- D、异戊酸尿症
- E、Down综合征
正确答案:B
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