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儿科学(中级)[代码:332]

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2岁男孩,父母为表兄妹结婚,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味

有助于诊断的检查是

  • A、脑电图
  • B、血钙测定
  • C、尿三氯化铁试验
  • D、尿甲苯胺蓝试验
  • E、血镁测定
正确答案:C

该患儿的可能诊断是

  • A、先天愚型
  • B、呆小病
  • C、先天性脑发育不全
  • D、苯丙酮尿症
  • E、脑性瘫痪
正确答案:D

最为关键的治疗是

  • A、低苯丙氨酸饮食
  • B、四氢生物蝶呤
  • C、二氢生物蝶呤
  • D、5-羟色氨酸
  • E、左旋多巴
正确答案:A
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