4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。
为协助诊断应首选
- A、尿三氯化铁试验
- B、血钙、磷检测
- C、血T
、T
、TSH测定 - D、染色体核型分析
- E、TRH兴奋试验
正确答案:C
最可能的诊断是
- A、先天愚型
- B、先天性甲状腺功能减低症
- C、黏多糖病
- D、苯丙酮尿症
- E、软骨发育不良
正确答案:B
患儿确诊后治疗应选用
- A、低苯丙氨酸饮食
- B、低铜饮食
- C、生长激素
- D、甲状腺素
- E、脑活素、脑复康（吡拉西坦）
正确答案:D
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