先天性卵巢发育不全综合征
- A、染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
- B、染色体核型为：45，XO/46，xx
- C、血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
- D、染色体核型为：48，XXXY
- E、血清铜蓝蛋白值：50mg/L
正确答案:B
先天睾丸发育不全综合征
- A、染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
- B、染色体核型为：45，XO/46，xx
- C、血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
- D、染色体核型为：48，XXXY
- E、血清铜蓝蛋白值：50mg/L
正确答案:D
肝豆状核变性
- A、染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
- B、染色体核型为：45，XO/46，xx
- C、血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
- D、染色体核型为：48，XXXY
- E、血清铜蓝蛋白值：50mg/L
正确答案:E
苯丙酮尿症
- A、染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
- B、染色体核型为：45，XO/46，xx
- C、血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
- D、染色体核型为：48，XXXY
- E、血清铜蓝蛋白值：50mg/L
正确答案:C
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