患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。
为明确诊断需要进行的紧急检查包括
- A、血常规+CRP
- B、尿常规
- C、血气分析
- D、血生化
- E、胸片
- F、心脏超声
- G、头颅CT
- H、腹部B超
- I、血糖
正确答案:A,B,C,D,E,G,I
若实验室检查提示：pH7.2，PCO
23mmHg，PO55mmHg，BE-16mmol/L，血钾3.5mmol/L，血钠129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L.Hb95g/L，WBC9.5×10
/L，N45%。需紧急做的处理包括
- A、机械通气
- B、纠正酸中毒
- C、输液
- D、输血治疗
- E、抗生素治疗
- F、大剂量免疫球蛋白治疗
正确答案:B,C
根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括
- A、血氨
- B、腰椎穿刺
- C、血遗传代谢病筛查
- D、尿遗传代谢病筛查
- E、患儿及父母染色体检查
- F、父母血的遗传代谢病筛查
- G、父母血型
正确答案:A,C,D,E
若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括
- A、特殊饮食
- B、补充维生素B
- C、补充L-肉碱
- D、补充叶酸
- E、长期口服小剂量抗生素
正确答案:A,B,C,D
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