20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检查：WBC14×10
/L，N0.72，L0.28，NBT阳性细胞95%；血清总Ig180mg/L，IgA40mg/L，IgM90mg/L
/L，N0.72，L0.28，NBT阳性细胞95%；血清总Ig180mg/L，IgA40mg/L，IgM90mg/L该患儿最可能的诊断是
- A、X-连锁无丙种球蛋白血症
- B、联合免疫缺陷
- C、慢性肉芽肿病
- D、婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
- E、胸腺发育不全
正确答案:A
导致该病的基因突变是
- A、Btk
- B、RAG-1
- C、RAG-2
- D、γ-基因
- E、CD40L
正确答案:A
该病最有效的治疗措施是
- A、骨髓移植
- B、脐血干细胞移植
- C、静脉注射丙种球蛋白
- D、胸腺移植
- E、γ-干扰素
正确答案:C
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