患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T 37℃，P 104次／分，R 25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。
先重点检查哪些项目
- A、血钙、磷、碱性磷酸酶
- B、染色体分析
- C、特异性酶活性测定
- D、尿黏多糖检查
- E、骨骼X摄片
- F、25(OH)D
(提示：血钙2.5mmol/L(N=2.23～2.8mmol／L)、磷1.16mmol/L(N=1.3～2.1mmol/L)、碱性磷酸酶160.7U/L(N=119～450U/L)，尿黏多糖测定阳性：5μl++，15μl+++，25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体变扁，左手尺骨远段明显变短，左手第2～5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细，髋臼较浅，边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙，股骨颈偏短，双髋外翻。)
正确答案:A,C,D,E,F
目前应作什么判断
- A、佝偻病
- B、黏脂累积病
- C、先天性软骨发育不全
- D、黏多糖病
- E、先天性骨发育不全
- F、先天性甲状腺功能减低症
正确答案:D
目前应作什么处理？
- A、酶替代治疗
- B、口服补充钙剂
- C、肌注维生素D
- D、口服罗盖全
- E、家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断
- F、若并发感染控制感染
正确答案:A,E,F
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