患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。
此患儿最可能的诊断为
- A、白化病
- B、21-三体综合征
- C、苯丙酮尿症
- D、黑矇性白痴
- E、进行性肌营养不良
正确答案:C
该种遗传病属于
- A、常染色体隐性遗传病
- B、常染色体显性遗传病
- C、X连锁隐性遗传病
- D、X连锁显性遗传病
- E、Y连锁遗传
正确答案:A
若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是
- A、1/2
- B、1/3
- C、2/3
- D、1/4
- E、3/4
正确答案:D
该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是
- A、妊娠4～7周
- B、妊娠10～13周
- C、妊娠14～17周
- D、妊娠18～21周
- E、妊娠22～25周
正确答案:B
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