男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。
该患儿最可能的诊断是
- A、佝偻病
- B、营养不良
- C、斜视
- D、唐氏综合征
- E、脑发育不良
正确答案:D
如想确诊应该根据
- A、特殊面容
- B、贯通手
- C、atd角的测定
- D、细胞遗传学诊断
- E、新生儿筛查
正确答案:D
如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患唐氏综合征的概率是
- A、1%
- B、10%
- C、4%
- D、2%~4%
- E、100%
正确答案:E
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